生物素酶缺乏导致肠道摄取生物素的能力下降，体内与蛋白质结合的生物素裂解减少，从而机体生物素缺乏。生物素又称为维生素B8、维生素H，是一种水溶性的含硫维生素。生物素是线粒体丙酰辅酶羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的辅酶，作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素缺乏导致四种相关羧化酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害，严重时可导致死亡。生物素酶缺乏症的发病率文献中尚无确切报道，但却是公认的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于xq22.1，全羧酶合成酶和生物素基酶缺乏是生物素缺乏的内源性因素，也是导致多种羧化酶缺乏的主要原因。外源性生物素酶缺乏主要见于生食大量的蛋清及长期肠道外营养。
生物素酶缺乏临床表现复杂多样，涉及神经系统、皮肤、呼吸系统、消化系统及免疫系统，因此临床诊断十分困难。神经系统：精神抑郁、记忆力减退、惊厥、肌张力低下、痉挛性瘫痪、共济失调、肌阵挛癫痫、发育迟缓、进行性意识障碍、神经性耳聋和视神经萎缩，部分病人尚有脊髓、脑白质、锥体外系受累。MRI显示脊髓、脑白质、丘脑和脑干均可受累。视听诱发电位有传导时间延长。皮肤：秃发、脱发、灰发和各种形态的难治性皮疹，如湿疹、尿布疹、全身性红斑、脱屑、脂溢性皮炎等。呼吸系统：呼吸急促，尤其在酸中毒（失代偿）时表现明显。消化系统：喂养困难，呕吐，厌食。感染、发热、疲劳、高蛋白饮食等可诱发急性发作。若治疗不及时，常可导致不可逆损害。部分性生物素酶缺乏症可在各个年龄发病，甚至终身不发病，主要依据生物素依赖的羧化酶活性缺乏的程度不同而不同。
生物素酶缺乏症急性发作期生化检查可有严重酮症酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、低血糖。气相色谱/质谱（GC/MS）方法测定尿中乳酸、血氨、3-羟异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟丙酸等有机酸的水平，可对本病作出诊断。血清标本、白细胞或皮肤成纤维细胞全羧酶合成酶及生物素基酶活性测定，可见活性明显减低。
生物素补充治疗对于生物素酶缺乏患儿常有良好疗效，一般数日后尿异常代谢产物消失，全身状况明显改善。生物素酶缺乏症患者需要终身补充生物素，对于重症生物素酶缺乏症患儿如合并代谢性酸中毒或高氨血症，尚需限制蛋白质、补充葡萄糖纠正酸中毒。本病急性期每天生物素的量20～30mg为佳，症状控制后每天5～10mg，长期服用。
因该病致残率及致死率均极高，所以早期发现和治疗是改善预后的关键。目前我市开展的串联质谱48种遗传代谢病的筛查，可以在孩子出生后进行采血进行此病的筛查，确诊患儿进行早期治疗，可以避免严重后果的出现。基因检测还可以发现引起本病的突变基因，进而明确父母的携带状况，为指导再一次生育提供很好的帮助。如果未在出生时参加串联质谱筛查的孩子出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变，或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时，应考虑生物素酶缺乏病的可能，建议可以到临沂市新生儿疾病筛查中心采血进行本病的筛查。
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