昨天给大家介绍了新生儿疾病筛查中的苯丙酮尿症，今天给大家介绍筛查中的另一种疾病。
二、先天性甲状腺功能减低症
1.病因
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺素（T4）合成不足所造成一种疾病，分为散发性和地方性。散发性包括：先天性甲状腺发育不良或异位导致甲状腺素分泌不足、甲状腺激素合成障碍、下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、母亲服用抗甲状腺药物导致的暂时性甲低。地方性：孕妇饮食缺碘引起，现已少见。
2.临床表现
患儿常为过期产，身长和头围可正常，前、后囟大，胎便排出延迟，易出现腹胀、便秘、脐疝，生理性黄疸延期，患者对外界反应低下，常处于睡眠状态，肌张力低、吮吸差、呼吸慢，哭声低弱且少，体温常＜35℃，四肢冷，皮肤可有斑纹和硬肿。
出生半年后可出现典型症状：（1）特殊面容：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏，颜面浮肿，眼距宽，低鼻梁，唇厚，舌大而宽厚，常身处口外。（2）神经系统症状：智力低下，表情呆板、淡漠、神经反射延迟、运动发育延迟。
3.筛查方法
新生儿出生2-3天采足跟血测TSH浓度，异常者需检测血清T4、TSH以确诊。
4.治疗
需早期确诊，尽早治疗，以免损害脑的发育。确诊后需终身服用甲状腺素制剂，不能中断。
通过上面的介绍，各位准父母了解到“采足跟血”的重要性了吧，早期发现，早期治疗，才能避免造成更大的损害，让宝宝健康成长。请记住采血时间：新生儿出生后72小时-20天内。
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