在当下，罕见遗传性疾病的诊断是一个缓慢的需要有依据的猜测过程。斯坦福大学的计算机科学家兼基因组学家GillBejerano博士正致力于加快其诊断速度。
Bejerano博士及其同事在最近发表在《GeneticsinMedicine》上的一篇论文中描述了他们开发的算法，该算法可以自动化处理基因诊断中最耗费劳动力的部分，即将患者的基因序列和症状与科学文献中描述的疾病相匹配。在没有计算机帮助的情况下，专家需要通过查看患者的约有个可疑突变的列表，做出可能引起疾病的有根据的猜测，并通过科学文献比对进行查证。每一个患者的匹配过程需要耗费专家20-40小时。
相比之下，Bejerano团队开发的新算法将所需匹配疾病数据的时间缩短了90％。Bejerano博士曾与儿科遗传学家JonBernstein博士以及其他计算机科学和儿科的专家合作开发新技术。他表示，对临床医生来说，时间十分宝贵，而计算机的时间很廉价。一名忙碌的临床医生，在打开病人的病例之前，计算机需要尽一切努力让临床医生接下来的诊断更轻松。
该算法被命名为“Phrank”，一个“表型”（phenotype）和“等级”（rank）的混搭。Phrank通过将患者的症状和基因数据与医学文献知识库进行比对，生成一份最有可能和这个症状相匹配的罕见遗传疾病的排名列表。临床医生便以这个列表为起点进行合理的诊断。在没有计算机的帮助时，匹配需要20-40个小时；相比之下，通过Phrank算法协助，临床医生们可能只需1-4个小时就可以确认患者的疾病类型。
Phrank的数学运算是此类算法中第一个不依赖于特定的数据库的算法，因此这使得它的运用更加灵活。
真实患者的数据很难得到，因此先前类似的研究都用虚拟合成患者数据对其算法进行测试。在该项研究中，Bejerano的团队通过来自名真实患者的医学和基因数据，对Phrank算法进行了验证。这也使得Phrank算法比该领域早期的算法更有可靠性。Bejerano认为，使用虚拟患者进行测试太简单了，真正的患者并不像教科书里描述的那样。一项实用真实患者的数据进行的测试结果表明，就平均值而言，一项较旧的算法生成的潜在诊断列表将患者的真实诊断结果排在其列表中的第33位，而使用Phrank运算可以将真实诊断结果平均排在第4位。
Bejerano博士表示，Phrank算法还有帮助医生识别新的遗传性疾病的潜力。例如，如果一个患者的疾病不能与任何已知的人类疾病相匹配，则该算法可以在更广泛的知识库中查找线索。通过Phrank，临床医生可能会发现某个小鼠实验的表型结果与患者的表型想类似，从而进一步发现某种疾病的首例人类患者。
尽管Phrank可以帮助医生完成很多工作，但是Bejerano博士依然认为，没有任何人或者工具会代替临床医生来做出诊断。Phrank只是将帮助临床医生专家们更有效地利用他们的时间，从而帮助更多的患者得到更好的诊疗。
来源：GeneticsinMedicine
