让爱无ldquo陷rdquo

我国是人口大国,生殖遗传的健康事关国计民生。在我国,出生缺陷的总发病率约5.6%左右。我国每年出生的先天残疾儿童总数高达90万左右,每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生,每年因为出生缺陷造成的经济负担就超过亿。

同时,10~15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛;复发流产和多种妊娠并发症危害30~40%育龄女性及其后代的健康;全面二胎生育政策实施后,对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。

随着我国精准医学计划的持续推进,基因芯片及高通量测序等新技术的快速发展,为孕前、辅助生殖、胎儿医学、儿科遗传疾病等的预防、诊断和治疗带来了福音。

赛默飞世尔作为基因检测领域的领军企业,其生殖健康事业部(ReproductiveHealth)不断致力于帮助我们的用户将先进的基因检测技术转化为出生缺陷防控的有利工具。

此次赛默飞世尔“生殖遗传健康高峰论坛”共举办四站,聚焦我国出生缺陷防控的各个环节,邀请了携带者筛查、PGS/PGD、无创产筛NIPT、产前诊断、儿科及成人遗传病等领域的中外专家共济一堂,与大家分享技术前沿发展,实践过程思考,临床应用现状及预测、行业政策及质量控制体系等。致力于成为提升生殖疾病和出生缺陷防控水平,保障健康生育、提高出生人口素质的交流平台。

本次会议期望能为参会者建立高效的学术交流和科研合作平台,提高更多临床疑难杂症的诊疗效率,推广基因诊断新技术的应用,提升出生缺陷精确防控水平。

让爱无“陷”

使世界更健康、更清洁、更安全

会议议题:

·扩展型携带者筛查的现状与发展趋势

·NIPT技术的临床应用与未来展望

·产前诊断及遗传病检测的专家指南共识

·基因芯片的结果解读与病例分析

·高通量测序与遗传病防治

·胚胎植入前筛查与诊断

·流产物遗传检测的临床意义与应用

·全外显子组芯片的应用经验分享

会议时间与地点:

真诚邀请您参加此次“赛默飞生殖遗传健康高峰论坛”,期待您的光临!

部分讲课嘉宾如下(排名不分先后):

AlkaChaubey

AlkaChaubey教授

美国

DirectorCytogeneticsLaboratory

GreenwoodGeneticCenter

美国Greenwood基因中心

细胞遗传学实验室主管

美国医学遗传协会(ACMG)成员

DoronBehar

DoronBehar教授

以色列

MD,PhD,CEOIngentify,CSOGenebyGene

Ingentify首席执行官

GenebyGene首席战略官

以色列扩展型携带者筛查高通量项目负责人

廖灿

廖灿

主任医师,教授

广州市妇女儿童医疗中心副院长

主要从事医学遗传、产前诊断及实验技术研究,现担任的专业学会及杂志主编职务包括:中国病理生理学第六届专业委员会委员;中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第二届副主任委员;广东省医学会医学遗传学分会第五届常委会常委;广东省医学会妇产科学分会第九届委员会委员;广州市围产医学会副主任委员;全国产前诊断技术专家组成员。

许争峰

许争峰

主任医师、教授

产前诊断研究室主任

长期从事临床遗传、优生及产前诊断工作,对遗传性疾病、胎儿发育异常等的诊断及与遗传相关性疾病如自然流产、发育迟缓等的诊治有独到见解。

现担任全国优生科技协会理事、全国围产学会胎儿学组委员、江苏省优生学质量控制中心主任、江苏省医学遗传学分会副主任委员、江苏省围产学分会委员、南京围产学分会副主任委员等学术职务;《临床检验杂志》、《中国产前诊断杂志》、《中华现代妇产科杂志》、《分子诊断与治疗杂志》、《江苏医药》等杂志编委,多本杂志审稿专家,国家自然科学基金及省市科技计划评审专家。

余永国

余永国

儿科学博士,副主任医师,副研究员,硕士生导师,上海交通大医院儿科内分泌/遗传科副主任医师,同时兼任上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人、课题组PI,浦江学者,美国哈佛大学博士后

近年来,余永国承担多项国家级及市级课题;发表SCI论文30余篇(总影响因子分),回国后,成功搭建了基因芯片和二代测序诊断与研究平台。

社会学术任职

中国医师协会医学遗传学分会委员、中国医师协会医学遗传学分会青年委员会副主任委员、中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会青年委员会副主委兼秘书长、中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学临床遗传学组委员兼秘书、中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学青年工作组副组长、上海医学会儿科分会委员等。

徐晨明

徐晨明

医学博士,副研究员,硕导

中国福利会国际和平妇幼保健院

生殖遗传科主任

从事妇产科临床、科研和教学20年,在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。

历任浙医院生殖遗传科副主任、生殖遗传教育部重点实验室主任助理,兼任中国优生科学协会理事、中华医学会医学遗传学分会细胞遗传学组委员、浙江省医学会医学遗传学分会常委兼秘书长、浙江省遗传学会理事、浙江省优生协会理事。

戚庆炜

戚庆炜

医学博士,副主任医师,硕士生导师

熟练掌握了中孕期羊膜腔穿刺术、早孕期超声引导下经腹绒毛取材、中孕期超声引导下经皮脐静脉穿刺术等介入性产前诊断技术。现从事产科临床、产前咨询、介入性产前诊断工作。

现任生殖医学杂志编委,中华预防医学会出生缺陷预防与控制委员会委员及青年委员、中华医学会遗传学分会细胞遗传及临床遗传学组委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常委兼秘书、卫计委全国产前诊断技术专家组办公室秘书。

蒋宇林

蒋宇林

医院妇产科副主任医师

临床医学博士

毕业于中国协和医科大学临床医学专业。专业领域为产科学,围产保健,常见遗传病产前筛查和诊断。

作为核心成员参与国际围产领域多项国家级科技支撑计划的研究工作,目前承担国家产前诊断技术专家组秘书工作。中国优生科学协会出生缺陷防控专业委员会全国青年委员会主任委员,中国医师协会青春期医学分会临床遗传学组委员,中国医师协会计划生育分会临床遗传学组委员,全国妇幼健康研究会生育调控专委会及母胎医学专委会委员等职务。

宋昉

宋昉

首都儿科研究所研究员

从年起从事儿科遗传病研究30年。以应用基础研究为主,结合最新国内外研究动态和临床需求,在20余项课题资助下,从分子水平和细胞水平上进行儿科遗传病的致病机理、病因诊断等研究,为疾病的临床诊治、遗传咨询和预防干预提供理论依据和技术支持。

0年以来,获得多项国家和北京市的科研项目,对单基因病进行自然史、突变基因谱、基因功能、基因型和临床表型的相关性、治疗干预等系列研究。目前重点研究脊髓性肌萎缩症、Angelman综合征、染色体微缺失综合征等遗传病。

重视转化医学,开展遗传病诊断的临床应用。诊断单基因病种20余种,以及各种染色体疾病和基因组疾病。年诊断病例0例。

孔祥东

孔祥东

医院

遗传与产前诊断中心主任

从事胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断,擅长单基因遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

现为中国人类遗传资源管理专家组成员,《中华医学遗传学杂志》编委,中国优生科学协会常务理事,河南省遗传学会常务理事,河南省医学会医学遗传学分会副主委。

周洲

周洲

研究员,博士生导师

国家心血管病中心/中医院,实验诊断中心主任,“心血管疾病分子诊断北京市重点实验室”主任。现任中国医师协会检验医师分会心血管专家委员会主任委员,北京精准医学学会副理事长,北京医学会医学遗传学分会委员。

研究方向:1.遗传性心血管疾病的分子机制研究及基因诊断方法开发;2.出凝血系统在心血管疾病中作用机制的研究;3.心脏损伤标志物的开发研究。

周洲教授作为第一或通讯作者在权威期刊Circulation等发表论文30余篇,在美国血液学年会等国际学术会议作特邀报告10余次,获得第23届国际血栓与止血会议青年科学家主席奖。近3年主持并承担国家自然基金项目以及省部级10余个基金项目,负责牵头医科院创新工程项目。

周洲教授毕业于美国贝勒医学院(BaylorCollegeofMedicine),获得心血管科学博士学位,年入选中组部“青年千人”计划,年获评北京市西城区“百名英才”优秀青年人才。

陈忠

陈忠

中国康圣环球医学特检集团

首席医疗官

主要研究方向为分子细胞遗传学及生物医学技术在临床医学中的应用。作为科研课题主要负责人或合作者,陈教授先后在美国参与了包括美国NIH及NCI资助的十几个项目。

作为课题首席科学顾问,先后参与了《荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病及部分肿瘤检测的多中心临床应用研究》基金项目(7年度卫生部科研基金项目,医院参加)和《中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金》项目(年度中华医学会研究专项资金项目,医院参加),以及其他多个其他国家自然基金科研项目。

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ABI

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