在央视《开讲啦》这档节目中，中国工程院院士、北大医学部主任詹启敏曾一语道破疾病预防的重要性：

(我们未来的“精准医学”)，从大健康的概念，不仅仅是疾病的诊断治疗，还包括对未来疾病精准的预测、预防这个层面。

过去（人们）谈健康，是以疾病为中心。即使是在今天，如果我问一个朋友：“你健康吗？”他可能会告诉我，医院看过医生了。基本这个概念还是以看不看病作为一个定义。当今的大健康概念则是从更早，从生命形成的第一天起，直到生命终结的临终关怀。健康的概念也从以疾病防治为中心转移到以健康促进为工作重点。

是的！当今，我们每个人都在追求健康的生活方式。可如果我们的健康观念还停留在以往的疾病治疗阶段，那发生的悲剧只会不断增多。据原卫生部《中国出生缺陷防治报告（）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年大约新增出生缺陷的病孩多达90万，其中出生时临床明显可见的仅仅25万例；剩下还有65万左右新增出生缺陷的病孩，该怎么办呢？

为了解决这一重大社会问题，年至今，国家已连续出台了一系列政策方针，明确了基因检测的重要性。

年，将发展基因产业上升为国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。国家发改委发布《国家发改委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，强调了以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。

年3月，“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案；“战略性新兴产业发展行动”中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。

年1月，国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标。

看到这，你肯定忍不住好奇：为什么国家政策要明确提出基因检测能力要覆盖新生儿呢？那是因为，这些疾病尤其是遗传疾病的预防，越早发现越容易治疗！那么，遗传疾病的预防，到底该如何入手呢？

对此，一个罕见病患儿母亲在《开讲啦》真切地表达了自己的诉求:

△罕见病患儿妈妈

詹启敏院士当场提出：现在国家已经重视了像罕见病这样的出生缺陷病，以前那些辛苦的日子该翻篇了。

△詹启敏院士在《开讲啦》演讲

其实，国家重视罕见病，最主要还是因为罕见病一点也不罕见！有数据显示，平均每个人就携带了2.8个隐性遗传的致病突变。如果“看似健康”的夫妻，“非常巧合”地携带了相同基因的致病突变，就可能生育出患儿。有些患儿刚出生时看似很正常，但会因为没有做疾病预防而延误最佳救治时间，在5岁之前就会不幸死亡。每年，这部分患儿大约占新增出生免疫缺陷患儿的1/3，也就是说，大约有30万。

那么，正常出生的孩子该怎么做疾病预防呢？如果是做新生儿基因检测，孩子能从中获得什么？基因启示录CEO高瑞在接受第一财经记者采访时，是这么说的：

如果孩子一出生就做新生儿基因检测，相当于获得一份生命说明书。比如，新生儿基因检测可以测出新生儿患罕见病的风险，多种罕见病中80%为基因缺陷导致的遗传性疾病，约50%罕见病在出生时或儿童期发病，虽然患病率很低，但是一旦患上，对于一个家庭来说伤害是百分之百的。一些罕见病孩子被父母带着到处求医，可能被误诊为脑瘫、发育迟缓等。孩子的救治一旦被延误，后悔莫及。同时，新生儿基因检测还提供孩子一生的个体化用药信息，避免不良用药反应。所以说，基因检测可以帮助家长更精准的保护自己的孩子。

如今，在国家政策的号召下，基因启示录结合自身基因解读的优势，按照0-6岁孩子的具体生活场景，开发出BabyFirst系列产品，为每个孩子在遗传健康、安全用药、成长发育等方面带来个性化的指导方法。

当然，除此之外，基因启示录的检测结果也可以给医生和家庭做宝宝遗传健康方面的参考。

借助BabyFirst-健康产品，医生可以给高风险的遗传病患儿得出遗传病病因，给出个性化的疾病干预方案；借助BabyFirst-用药产品，医生可根据患儿的不适用药物和安全用药剂量，避免不适合的药物和剂量，给出最有效、危险性最低的用药方案；借助BabyFirst-成长产品，医生可以根据预估孩子的发育状况，给出个性化的育儿建议。

同时，基因启示录的检测结果也可以让家长了解到孩子患遗传疾病的风险、不适用的药品和安全的药品用量、以及孩子成长过程中的遗传信息。

这就是基因启示录正在做的事，你呢？如果你也希望能为婴幼儿健康做点事，如果你也希望能为婴幼儿健康加把力，欢迎加入我们。







































西安治疗白癜风医院
北京治白癜风的医院哪家比较好