导读
医院位于美国俄亥俄州辛辛那提，成立于年，距今已有年的历史，是一个提供全方位服务的非盈利性儿科学术医疗中心。医院中，该医院是获得美国国立卫生研究院儿科研医院之一，并于-医院光荣榜中排名第三，医院连续第七年荣登美国新闻的医院光荣榜。在进行评比的各儿童专科领域，医院医院之列。
下面我们列举了该院遗传性肝脏疾病诊断的NGSPanel设计，供大家研究参考。
胆汁淤积症panel，检测基因18个Cholestasis
ABCB11
ABCB4
ABCC2
AKR1D1
ATP8B1
BAAT
CLDN1
CYP7B1
EPHX1
HSD3B7
JAG1
NOTCH2
SERPINA1
SLC10A1
SLC25A13
TJP2
VIPAS39
VPS33B
黄疸panel，检测基因5个Jaundice
ABCB4
ABCB11
ATP8B1
JAG1
TJP2
多囊肝/肾panel，检测基因2个CysticDiseaseoftheLiver/Kidney
PKHD1
PRKCSH
胆汁酸合成缺陷panel，检测基因3个BileAcidDefects
AKR1D1
CYP7B1
HSD3B7
肝豆状核变性panel，检测基因1个WilsonDisease(ATP7B)
ATP7B
Gilbert综合征、crigler-najjar综合征panel，检测基因1个Gilbert,Crigler-NajjarSyndromes(UGT1A1)UGT1A1测序邦∣一个有态度的分享平台长按，识别北京中科医院坑北京中科白殿疯怎么样